Bioinformatica

¿QUE ES BIOINFORMATICA?

Bioinformática es una disciplina científica emergente que utiliza tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología. Bioinformática es un área de investigación multidisciplinaria, la cual puede ser ampliamente definida como la interface entre dos ciencias: Biología y Computación y está impulsada por la incógnita del genoma humano y la promesa de una nueva era en la cual la investigación genómica puede ayudar dramáticamente a mejorar la condición y calidad de vida humana. Avances en la detección y tratamiento de enfermedades y la producción de alimentos genéticamente modificados son entre otros ejemplos de los beneficios mencionados más frecuentemente. Involucra la solución de problemas complejos usando herramientas de sistemas y computación. También incluye la colección, organización, almacenamiento y recuperación de la información biológica que se encuentra en base de datos.

Según la definición del Centro Nacional para la Información Biotecnológica "National Center for Biotechnology Information" (NCBI por sus siglas en Inglés, 2001): "Bioinformática es un campo de la ciencia en el cual confluyen varias disciplinas tales como: biología, computación y tecnología de la información. El fin último de este campo es facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir principios unificadores en biología. Al comienzo de la "revolución genómica", el concepto de bioinformática se refería sólo a la creación y mantenimiento de base de datos donde se almacena información biológica, tales como secuencias de nucleótidos y aminoácidos. El desarrollo de este tipo de base de datos no solamente significaba el diseño de la misma sino también el desarrollo de interfaces complejas donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes y suministrar o revisar datos.

   Luego toda esa información debía ser combinada para formar una idea lógica de las

actividades celulares normales, de tal manera que los investigadores pudieran estudiar cómo estas actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad. De allí viene el surgimiento del campo de la bioinformática y ahora el campo más popular es el análisis e interpretación de varios tipos de datos, incluyendo secuencias de nucleótidos y aminoácidos, dominios de proteínas y estructura de proteínas.

 

El proceso de analizar e interpretar los datos es conocido como biocomputación. Dentro de la bioinformática y la biocomputación existen otras sub-disciplinas importantes:
El desarrollo e implementación de herramientas que permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos de información.
El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemáticas) y estadísticos con los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de una secuencia, predecir estructura o función de proteínas y poder agrupar secuencias de proteínas en familias relacionadas." 

Bioinformatica una herramienta indispensable

La Medicina molecular y la Biotecnología constituyen dos áreas prioritarias científico tecnológico como desarrollo e Innovación Tecnológica. El desarrollo en ambas áreas está estrechamente relacionadas. En ambas áreas se pretende potenciar la investigación genómica y pos genómica así como de la bioinformática, herramienta imprescindible para el desarrollo de estas Debido al extraordinario avance de la genética molecular y la genómica, la Medicina Molecular se constituye como arma estratégica del bienestar social del futuro inmediato. Se pretende potenciar la aplicación de las nuevas tecnologías y de los avances genéticos para el beneficio de la salud. Dentro de las actividades financiables, existen acciones estratégicas, de infraestructura, centros de competencia y grandes instalaciones científicas. En esta área, la dotación de infraestructura se plasmará en la creación y dotación de unidades de referencia tecnológica y centros de suministro común, como Centros de Bioinformática, que cubran las necesidades de la investigación en Medicina Molecular. En cuanto a centros de competencia, se crearán centros de investigación de excelencia en hospitales en los que se acercará la investigación básica a la clínica, así como centros distribuidos en red para el apoyo a la secuenciación, DNA microarrays y DNA chips, bioinformática, en coordinación con la red de centros de investigación genómica y proteómica que se proponen en el área de Biotecnología. En esta área la genómica y proteómica se fundamenta como acción estratégica o instrumento básico de focalización de las actuaciones futuras.

 

Las tecnologías de la información jugarán un papel fundamental en la aplicación de los desarrollos tecnológicos en el campo de la genética a la práctica médica como refleja la presencia de la Bioinformática médica y la Telemedicina dentro de las principales líneas en patología molecular. La aplicación de los conocimientos en genética molecular y las nuevas tecnologías son necesarios para el mantenimiento de la competitividad del sistema sanitario no sólo paliativo sino preventivo. La identificación de las causas moleculares de las enfermedades junto con el desarrollo de la industria biotecnológica en general y de la farmacéutica en particular permitirán el desarrollo de mejores métodos de diagnóstico, la identificación de dianas terapéuticas y desarrollo de fármacos personalizados y una mejor medicina preventiva. 

Todo acerca de los Biochips

DEFINICIÓN:

Los biochips son pequeños dispositivos, similares a los microchips de los ordenadores, que presentan una amplia variedad de aplicaciones en el campo de la biología y la medicina. Es una placa de muy pequeño tamaño que contiene fragmentos de genes distribuidos en filas y columnas. Si se deposita en su superficie una muestra biológica, el biochip interacciona, marcando el material genético, según si está activado o no, con distintos colores. Este cambio en el color lo interpreta el ordenador permitiendo diagnosticar dolencias o la predisposición a padecerlas.

FABRICACIÓN Y FUNCIONAMIENTO:

Se fabrican diversos tipos de Biochips, cada uno adaptado a una aplicación concreta en la investigación del ser humano. Aunque, todos ellos se componen de una placa de circuito fluorescente ya que gracias a ella se podrán obtener conclusiones. La parte principal es una lámina delgada en cuya superficie se hacen orificios diminutos colocados de forma ordenada. Cada uno de estos orificios se rellena con fragmentos del ADN. Previamente es necesario conocer la huella genética. Una vez que los genes del paciente se han unido a los genes de referencia del biochip, de forma que se pueden concretar si estos genes determinan una enfermedad o una malformación. De este modo se puede comprobar un grupo entero de genes.

VENTAJAS DE LOS BIOCHIPS

Los investigadores ven en estos dispositivos numerosas ventajas, ya que tienen un alto rendimiento y capacidad, baja relación de coste y eficacia, y alta sensibilidad. Además, permiten realizar simultáneamente numerosos ensayos utilizando muestras distintas o múltiples ensayos con una única muestra. Por un lado no se precisa el maneja de radiactividad.  Por otro lado no se precisa un plan de gestión de residuos, tal como ocurre en muchos laboratorios de investigación.

Sin embargo, la falta de estandarización de los procesos y la inversión inicial en las infraestructuras iniciales para llevar acabo ensayos con biochips generan un coste muy elevado que todavía es difícil de amortizar.

 MÁS SOBRE LAS APLICACIONES DE LOS BIOCHIPS

La tecnología en biochips tiene un amplio campo de aplicaciones, ya sea a nivel experimental, a nivel industrial o a nivel humano. Ejemplos de su utilización

Medicina preventiva

Para el conocimiento de rasgos genéticos de las poblaciones, con el fin de prevenir algunas predisposiciones a padecer ciertas enfermedades, antes que se manifiesten sus síntomas en la sociedad de esa zona.

Seguimiento de terapia

Permite valorar determinados rasgos genéticos que podrían tener incidencia directa en la respuesta a una terapia genética.

 Monitorización de expresión génica

Permite cuantificar de manera simultánea la expresión de un gran número de genes, para ello se emplea como complemento sistemas robóticos de alta precisión.

Detección de mutaciones y polimorfismos

Permite el estudio de un gran número de polimorfismos, elemento o sistemas que puede tener diferentes formas, y detección de mutaciones en secuencias genéticas complejas correlacionándolas con enfermedades específicas e infecciosas.

 Diagnóstico molecular y/o clínico

Los biochips se emplean para comprender la resistencia de los microorganismos ante los antibióticos e identificar dianas genéticas con valor terapéutico, estudiar su biología interna, identificación de cepas y desarrollo de medidas preventivas frente a las enfermedades infecciosas.

Screening y toxicología de fármacos

Análisis en los cambios que presenta el organizo durante la administración de un fármaco y efectos toxicológicos asociados.

 Nanosensores

Se emplean en nanomedicina, neogenética y nanobiotecnología, como sistemas de detección y rastreo de trazas o fragmentos genéticos con fines terapéuticos, militares e industriales.

 Biochips para prótesis artificiales

Se pretende crear retinas artificiales para visión robótica y visión humana, interponer células nerviosas con semiconductores para crear miembros electromecánicos que trabajen en conjunto con el sistema nervioso humano.

Como se puede apreciar, las ingentes aplicaciones de los biochips van en creciente aumento, conforme la industria farmacéutica e industria en general exigen nuevas herramientas y aplicaciones para el tratamiento de múltiples enfermedades de origen molecular, genético, bacteriano o viral. 

Relación entre la biología y la Informática

Se debe distinguir entre tres acepciones en las que se unen la biología y la informática, pero con objetivos y metodologías bien diferenciadas:

Bioinformática o Biología Molecular

Computacional: investigación y desarrollo de la infraestructura y sistemas de información y comunicaciones que requiere la biología

Molecular y la genética (Redes y bases de datos para el genoma, microarrays,...). (Informática aplicada a la biología molecular y la genética).

Biología Computacional: computación que se aplica al entendimiento de cuestiones biológicas básicas, no necesariamente en el nivel molecular, mediante la modelización y simulación. (Ecosistemas, modelos fisiológicos). (Informática y matemáticas aplicadas a la biología).

Biocomputación: desarrollo y utilización de sistemas computacionales basados en modelos y materiales biológicos. (Biochips, biosensores, computación basada en ADN, redes de neuronas, algoritmos genéticos). (Biología aplicada a la computación).

Básicamente, los sistemas informáticos que se emplean en este campo son:

·         Bases de datos

·         Software para visualización

·         Programas para control de reactivos, geles y otros materiales

·         Generación y ensamblaje de secuencias

·         Programas para análisis de secuencias

·         Programas para predicción de estructura de proteínas

·         Paquetes de integración y ensamblaje de mapas genéticos

·         Software para clasificación y comparación

·         Técnicas de Inteligencia Artificial

·         Gestión de datos

·         Bases de datos locales o accesibles mediante redes de comunicaciones.

·         Literatura médica y científica unida a las secuencias.

·         Distribución de datos

·         Redes de comunicaciones

·         Aplicaciones

·         Gestión de datos en el laboratorio

·         Automatización de experimentos

·         Ensamblaje de secuencias contiguas

·         Predicción de dominios funcionales en secuencias génicas

·         Alineación de secuencias

·         Búsquedas en las bases de datos de estructuras

·         Predicción de genes

·         Predicción de la estructura de proteínas

·         Evolución molecular. Árboles filogenéticos

·         Información Científica.

·         Documentos de difusión y apoyo a la Bioinformática

CONCLUSIÓN BIOCHIPS

Como se puede apreciar, las ingentes aplicaciones de los biochips van en creciente aumento, conforme la industria farmacéutica e industria en general exigen nuevas herramientas y aplicaciones para el tratamiento de múltiples enfermedades de origen molecular, genético, bacteriano o viral. Donde las ventajas de estos dispositivos son mayores que sus desventajas, como son: alto rendimiento y capacidad de procesamiento de material genético, alta especificidad y sensibilidad en el momento del análisis, los ensayos son fácilmente reproducibles y transportables, poseen alto paralelismo a la hora de efectuar mediciones simultáneas de muestras diferentes, el costo de reactivos no es muy elevado, permite la posibilidad de almacenamiento de la información en sistemas de cómputo confiables y no se precisa de controles biológicos especiales para el manejo de residuos.